Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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12 | 99493896 | intron variant | G/A | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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12 | 99489754 | intron variant | G/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 99241207 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 99188179 | splice region variant | T/C;G | snv | 0.87 | 0.83 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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2 | 99153581 | intron variant | T/C | snv | 0.83 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99150767 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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2 | 99137979 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 98842470 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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10 | 98428349 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98426844 | intron variant | G/A | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98423813 | missense variant | G/C;T | snv | 0.11; 4.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
10 | 98422528 | intron variant | T/C | snv | 0.27 | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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10 | 98422090 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
10 | 98420094 | missense variant | T/A;C | snv | 1.0E-01 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 98419517 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 98417112 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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10 | 98417091 | 3 prime UTR variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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10 | 98416858 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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10 | 98416582 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98416397 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98415897 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98415824 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98415720 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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10 | 98415461 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
10 | 98414964 | intron variant | T/C | snv | 0.34 | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |